Angelman Sendromu (AS ) ilk olarak 1965 yılında ingiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Anneden gelen kromozom 15′teki bir bozukluktan kaynaklandığı (vakaların %70-75′i) sanılmaktadır. Sendrom, çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle “Happy Puppet Syndrome” (Mutlu Kukla Sendromu) olarak da adlandırılmaktadır. Çocukların ortak özelliği: zeka ve gelişimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konuşmama ya da minimal konuşma, nöbet ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir.
AS’de klinik özellikler ve temel belirtiler nelerdir?
Aşağıda çocukların klinik özellikleri ve bu özelliklerin görülme oranlan listelenmiştir
Gelişimsel gecikme ( %100 )
Sözel ve sözel olmayan dilin minimum kullanımı, alıcı dilin ifade edici dilden daha gelişmiş olması (% 100)
Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler ( %100 )
Davranışsal farklılıklar : sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi ( %100 )
Küçük kafa çevresi ( > %80 )
Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler ( > %80 )
Anormal EEG ( > %80 )
Bebeklikte beslenme problemleri ( %20-80 )
Hipopigmental cilt ve gözler ( %20-80 )
Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarıda olması, ağız suyu akması (%20-80)
Uyku bozuklukları ( %20-80 )
Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı ( %20-80 )
Suya aşırı ilgi ( %20-80 )
Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri ( %20-80 )
AS’li çocuk nasıl bir gelişimsel hikayeye sahiptir?
AS’li yeni doğanlar, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilik görülür. Oral – motor gelişim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri, kusma, diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar arası gösterir. Gelişim, gecikmiş, fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder.
AS’nin görülme sıklığı nedir?
Görülme sıklığı 1/15000-1/30000 arasındadır ve kız ve erkeklerde eşit oranda rastlanmaktadır.
AS’ye nasıl tanı konur?
AS tanısı için kullanılan nesnel-objektif bir yöntem yoktur. AS tanısı genellikle karakteristik davranış ve özelliklerin belirginleştiği 3-7 yaşlar arasında pediyatrist ve genetik uzmanları tarafından gözlem, gelişim hikayesi ve laboratuar bulguları (genetik test sonuçları) değerlendirilip aşağıdaki kriterler göz önüne alınarak konulur :
Kendini ilk olarak motor becerilerde gösteren gelişim ve konuşma geriliği
İnce motor problemleri, sarsak bacak hareketleri, ayrık bacak duruşu, el çırpma gibi normal dışı hareketler
Karakteristik yüz görüntüsü
Epilepsi ve anormal EEG
Mutlu yüz ifadesi, kahkaha
Kromozom 15′te problem
Erken tanının önemi nedir?
Erken tanı özel eğitimin bir an önce başlaması açısından önemlidir. Çocuğun en verimli olduğu ve büyük öğrenme potansiyeli taşıdığı bu yıllarda çocuk eğitimden daha fazla yarar görecektir. Erken yaştaki müdahale dil ve sosyal davranışları olumlu yönde etkilediği gibi motor gelişimdeki sorunların çözülmesinde çok önemlidir.
AS’ye ne neden olur, AS’nin genetikle ilişkisi nedir?
1965′de sendromun klinik özellikleri tanımlanmış olmakla birlikte, sendromun genetik temeli ancak 1987′den sonra tammlanabilmiştir Kromozom 15′de bulunan bir grup gendeki problemden kaynaklandığı düşünülmektedir. Bu genlerin bir kısmının beynin gelişimini; özellikle de konuşma, hareket ve pigmentasyon ile ilgili bölümleri etkilediği sanılmaktadır. Ailede genellikle sadece bir kişide AS görüldüğü tespit edilmiştir. Bu kişinin DNA’sı incelendiğinde kromozom 15′de bir sorun olduğu görülür. Bu konudaki genetik araştırmalar sürmektedir.
AS’nin tedavisi var mıdır?
Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kayıplarıyla süren bir sendrom değildir. Edinilen beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.
AS’nin ilaçla tedavisi var mıdır?
Bazı durumlarda farmakolojik tedavi olarak da bilinen ilaç tedavisi kullanılır. İlaç tedavisi, AS’ye özgü belirtilerde değişikliğe yol açmaz. Ancak AS li çocuklarda görülen aşın hareketlilik, uyku ve yeme sorunları ve epilepsi gibi durumlarda ilaçlardan yararlanılmaktadır. Kullanılan ilaçların konunun uzmanı tarafından verilmesi ve belirli aralıklarla takip edilmesi çok önemlidir.
AS’de hangi tedavi ve terapi yaklaşımları kullanılır?
Uyum ve becerileri arttırma ve bazı semptomları ortadan kaldırma amacıyla eğitsel terapiler kullanılır. Bunlann birçoğu davranışçı terapilerdir. Motor, dil ve sosyal becerileri geliştirmeğe yönelik fizyoterapi, uğraş terapisi, konuşma terapisi, hidroterapi, müzik terapisi gibi eğitsel yaklaşımlar çocuğun gelişimini destekler. AS’li çocuklar genellikle hiperaktif oldukları ve konsantrasyon sorunları olduğu için oldukça yapılandırılmış aktivitelere ve rutin oluşturulmasına ihtiyaç duyarlar. Çok kolay uyanlabildiklerinden çok fazla uyarının olduğu ortamlar ve büyük gruplarda hiperaktif davranışlar sergilerler. Yapılandırılmış ve kontrollü ortamlarda hareketlilik ve stereotipik davranışlar azalma gösterir. Anlaşılamamaktan, kendini ifade edememekten kaynaklı kaygı, frustrasyona neden olabilir. Çocuğun iletişim becerilerinin ve formlarının bir konuşma terapisti tarafından tespit edilmesi çocuğa en uygun iletişim yollarından birini (işaret dili, resim ve sembollerle iletişim…) öğretmede ve böylelikle davranış problemlerini azaltmada faydalı olmaktadır.
Günlük yaşam becerileri ve özbakım becerileri kazandırmada TEACCH (kişilerarası iletişimi kolaylaştıran görsel, somut bir iletişim yöntemi) kullanılan yöntemlerden biridir. Ana amaç çocuğun iletişimini geliştirmek ve mümkün olduğunca bağımsız yaşamasını sağlamaktır. Oral motor becerileri geliştirmeye yönelik çalışmalar, çocuğun dil ve yeme problemlerini azaltır. İnsanlara ilgileri olduğu ve alıcı dilleri gelişmiş olduğu için, günlük yaşamda sorumluluk paylaşabilir ve arkadaşlıklar kurabilirler. Erken yıllardan başlanarak yapılandırılmış oyun oynamaları desteklenmeli, özel eğitim ve kaynaştırma eğitiminden yararlanmaları sağlanmalıdır.
Kahkaha ve sürekli mutlu hal neye bağlıdır?
Kahkaha ve gülümsemenin As’li çocuklarda neden bu denli yaygın olduğu bilinmemektedir. Gülme şeklinin epilepsi ile bir ilgisi olmadığı genellikle sırıtmaya eşlik eden ifade edici bir aktivite olduğu bilinmektedir. Çocukların %70′inde sürekli gülümseme ve bunun yanında diğer yüz ve vücut mimikleri çocuğa bu yüz ifadesini verir.
Sık görülen davranış problemleri nelerdir?
Genellikle anlaşılmama kaynaklı frustrasyon ile bağlantılı itme, çimdikleme, ısırma, saç çekme gibi davranışlar; oral uyaranlara düşkünlük ve oral-motor gelişimdeki geriliğe bağlı yalama, ağza alma, çiğneme gibi davranışlar; kendi saçını çekme, el ve parmaklarını ısırma gibi obsesif kompulsif davranışlar en sık davranış problemleridir.
AS ve Denge Problemi
Kaba motor gelişimdeki gerilik , kendini l yaş civan, denge problemi olarak gösterir. Çocuk 13 ay civarı desteksiz oturmayı, 22 ay civan kendini öne kaldırma ve itmeyi öğrenir ve 2-7 yaş arası yürümeğe başlayabilir. Küçük bir orandaki çocuklarsa desteksiz yürüyemez. Erken yaşlarda görülen kas gerginliği de bir başka denge problemi sebebidir. Hafif vakalar, normal yürümeye başlayabilirken, ağır vakalarda robot gibi yürüme ya da kaslardaki sertliğe bağlı hiç yürüyememe durumu görülebilir
AS’de fizyoterapinin önemi nedir?
Eklemlerle ilgili problemleri çözmede ve eklem hareketliliğini desteklemede fizyoterapi gerekmektedir. İstem dışı, düzensiz hareketler yürümeyi, beslenmeyi ve nesnelere uzanmayı engelleyebilir. Kaba motor gelişimdeki gerilik yürümeyi geciktiren nedenlerden biridir. Çocuğun bacaklarmdaki sertlik veya titreme yürümenin bozulmasına neden olabilir. Bütün bu bahsedilen sorunların tedavisinde fizyoterapi destekleyici yöntemdir.
AS ve Epilepsi
Çocukların %80′i hayatlarının bir döneminde epilepsi nöbetleri geçirmektedir. Nöbetleri ağırlıklı olarak 18-24 ay arası rastlanmakla birlikte daha ileri yaşlarda nöbetlere de rastlanmaktadır. EEG genel olarak bozuktur. Erken nöropsikiyatrik muayene önemlidir ve epilepsiyle başetmede ilaç tedavisi olumlu sonuç verir.
AS ve Hiperaktivite
AS’li çocuklarda sıklıkla hiperaktivite görülür. Erken yaşlarda özellikle kısa dikkat süresine bağlı olarak görülen hiperaktivite, kız ve erkek çocukları aynı oranda etkiler. Bebek ve çocukların dikkatsiz davrandığı, elleri ve oyuncakları sürekli ağızlarına soktukları, uzun süreli olarak bir nesneyle ilgilenemeyip nesneden nesneye geçtikleri görülür. İleri yaşlarda çocuklarda görülen ısırma, çekme ve çimdikleme davranışı, hipermotorik aktivite ile ilgilidir. Sürekli ve tutarlı bir davranış değiştirme programı, istenmedik davranışları azaltma veya yoketmede olumlu sonuçlar vermektedir. Araştırmalar hiperaktivitenin yaşla birlikte azaldığını göstermektedir.
AS ve Uyku Problemi
Bebeklikte yaygın uyku problemleri görülebilir. Diğer çocuklara oranla uykuya daha az ihtiyaç duyarlar. Uyku problemi yaşla birlikte azalır.
AS ve Yeme Problemleri
Bebeklikte el emme yaygındır, büyüdükçe bunun yerini çiğneme ve oral (ağız) uyaranlarına düşkünlük alır. Dil ve ağız yapısındaki problem, çiğneme ve emme gibi becerilerde sorunlara neden olabilir. Oral-motor becerileri geliştirmeğe yönelik egzersizler, yeme ve salya problemlerini çözmeğe yardımcı olur. Yeme problemleri yaşla birlikte azalır.
AS ve Pigmentasyon
Çocukların %60′ınm cilt, saç ve gözlerinde normalden daha az pigment bulunur. Derileri solgundur ve güneş ışığından kolay zarar görür. Gözlerdeki pigment eksikliği, göz kayması ve görme bozukluğu gibi problemlere neden olabilir.
AS ve İletişim
Bebeklikten itibaren iletişime açık ve insanlara yakındırlar. Dikkat sürelerinin kısa olması, etkileşim ve iletişimi olumsuz yönde etkiler. AS’li, çocukların tamamı, konuşma problemine sahiptir. Oral-motor problemler yeme sorunlarına neden olduğu gibi konuşmayı da etkiler. Bir kısmı hiç konuşmaz ya da sınırlı sayıda kelimeyle konuşur. Alıcı dil (kendilerine iletilenleri anlama) ifade edici dilden (ihtiyaçlarını ifade etme ) her zaman daha iyidir. İşaret dili, resimle iletişim kurma gibi alternatif iletişim yaklaşımları bu çocuklarda sıklıkla kullanılır.