Down sendromu, genetik kökenli geçişi olan bir kromozom anomalisidir.
DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN ÖZELLİKLERİ NEDİR?
Normal gelişimi olan sıradan bir bebek 46 kromozomla dünyaya gelir. down sendromu olan bebek anne karnında 47 kromozomla gelişir. Bu nedenle hepsinin aynı tip el yüz yapısı mevcuttur. normal bebeklerde 2 tane 21. kromozom varken down sendromlu bebekte 3 tane 21. kromozom vardır. Down sendromunu en çok bilinen sebebi 35 yaş üstü hamileliktir. Literatürde yapılan çalışmalarda bu oranın genç yaşta doğum yapan annelerin her 1000 doğumdan 8 tanesinde down sendromlu bebek doğarken 35 yaş üstü annelerde 32 doğumda 1 bebek olduğu görülmüştür. bu bebekler anne karnındayken teşhis edilebilirler. Doğumdan hemen sonra da teşhisleri konabilir. Aşağıda anne ve yaşlarına göre down sendromu görülme sıklığı tabloda görülmektedir.
down liste
DOWN SENDROMU TİPLERİ
1-Trisomy 21: Döllenme olduktan sonra kromozomlar bölünürken 21. kromozomun birbirine yapışık kalması sonucu ebeveynin birinden 2 diğerinden 1 kromozom geldiği için totalde 47 kromozom meydana gelir. tüm down sendromlu doğan bebeklerin en çok görüldüğü gruptur.
2- Translokasyon: Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışır.
3- Mozaik: Döllenme olduktan sonraki bölünmelerde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşur.
Down sendromunun 3 tipi vardır. Hangi tip olduğunun belirlenmesinin sonraki gebeliklerde olabilecek risk düzeyini belirlemede önemlidir.
FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ
Kromozom sayısı 47 olduğu için hepsi birbirine benzer. bu durum doğduğu andan itibaren fark edilebilir. Tipik fiziksel özellikleri:
Gözleri çekik ve küçüktür.
Göz bozukluğu görülebilir.
Küçük ve basık burunları vardır.
Parmakları kısadır.
Serçe parmağı kıvrıktır.
Enseleri kalın ve kısadır.
Dilleri büyük olup çoğu zaman ağız dışına çıkar.
Dişleri geç çıkabilir. Normalden daha küçük aralıklı ve düzensizdir.
Avuç içinde tek çizgileri vardır.
Ayak baş parmağı ile diğer parmakların arasında açıklık vardır.
down-9
DOWN SENDROMU VE GELİŞİM SÜRECİ
Down sendromu bir hastalık değil genetik geçişli bir durumdur. Bu bebekler normal bir bebeğin tüm ihtiyaçlarına gereksinim duyarlar. Beslenme, ilgi,sevgi, oyun oynama, oturma, emekleme, sıralama ve yürüme gibi normal gelişimin bütün aşamalarını gösterirler. Hepsinde olmamakla birlikte bazı down sendromlu bebeklerde doğumdan itibaren eklemlerde gevşeklik, kas tonusunda azlık, hareketlerinde yavaşlık ve gelişim geriliği görülür. Ağız ve çene çevresi kas güçsüzlüğüne bağlı annesinin memesini veya biberonu yeterli alamayabilirler. ilerleyen süreçte çiğneme zorluğu çekebileceği, için yeterli ve dengeli beslenemeyebilir. Doğumdan itibaren kalplerinde delik veya üfürüm sebebiyle düzenli takipleri önemlidir.
Zihinsel gelişimleri yaşıtlarına göre geriden takip eder. IQ’ları 20-85 arasında olur. Eğer doğru ve zamanında eğitime başlarlarsa zihinsel kapasiteleri de iyiyse 2-3 yaş civarı konuşmaya başlarlar. Böylece ilerleyen yıllarda kendilerini ifade edip günlük yaşam becerileri ve sosyal hayatın içine dahil olabilirler.
Down sendromlu bebekler, Özel Mucize Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezine doğumdan 2 ay sonra özel destek eğitimine başlayabilirler. Biz down sendromlu bebeklerin öncelikle takvim yaşına uygun fiziksel gelişimlerini değerlendiriyoruz. Bebek bize geldiğinde zaten hastanede rutin kontrollerine devam ediyor oluyor. Özel Mucize Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi olarak Rehabilitasyon sürecinde multidisipliner yaklaşıma önem verdiğimiz için gerekli hekimlerle görüşmeler yaparak down sendromlu bebek için en iyi terapi programı oluşturuyoruz. Bunu yaparken bebek ve ailenin maksimum yarar sağlayacağı en son çıkan teknikleri uygulayarak bebeğin fiziksel gelişim aşamalarını yaşıtlarıyla paralel olacak biçimde takibini yapıyoruz. Her hafta kuruma gelen bebeğin haftasına uygun gelişimini takip ederek yetersiz olduğu noktalara yönelik uzman fizyoterapistler eşliğinde pozisyonlama, egzersiz ve hareketlerle gelişimini destekliyoruz. Erken eğitim programları,konuşma terapisi, alternatif terapiler, duyu bütünleme ve oyun grupları ile destekleyerek gelişimlerine tam destek sağlamayı hedefliyoruz.
Ayrıca aileye de evde yapması gerekli ev programı vererek rehabilitasyon sürecinin devamını ve sürekliliğini sağlıyoruz.
DOWN SENDROMU VE BESLENME
Down sendromlu ç0cukların beslenmesine erken dönemden itibaren dikkat edilmelidir. Çünkü yemek yemeyi çok sevdiklerinden ve yavaş hareket ettiklerinden kilo almaya meyilli olurlar. çoğunda çocukluk çağında yada ilerleyen yaşlarda obezite görülür. Obeziteye bağlı kalp damar hastalıklarına yakalanma riski yüksektir. mümkünse buna engel olacak bir beslenme biçimi benimsenmeli ve gerekirse diyetisyen kontrolünde olmalıdırlar.
Bu sebeplere bağlı gelişimleri takvim yaşının gerisinde kalabileceği için en erken dönemde rehabilitasyon sürecine başlamalıdırlar. Düzenli ve etkin bir fiziksel ve zihinsel eğitimle erken dönemden itibaren desteklendiklerinde eğitilebilir ve öğretilebilir grup içerisindedirler.
Özel Mucize Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezine başvuran bebeklerin beslenememe sebeplerinin kaynağını belirleyerek gerekli pozisyonlama , kas güçlendirme ve ağırlık aktarma tekniklerini kullanarak fizyoterapi eğitimi vermekteyiz.
DOWN SENDROMU VE İŞİTME
Down sendromlu bebeklerin erken dönemden itibaren Kulak burum boğaz muayenesi olmaları gerekir. Çünkü çeşitli seviyelerde işitme kaybı görülebilir. kulak yollarının küçük ve dar olması nedeniyle Down Sendromlu çocuklar sık sık kulak enfeksiyonu geçirirler. Sıvı ve kulak kirinin birikmesi sonucu dışardan gelen sesleri bazen duyar bazen duyamazlar. Bu durum İşitme Algısı” ve “Dinleme Becerisini etkiler. Eğer çocuğunuz sesleri bir duyup bir duymuyor ise bunlara kulak kabartıp dinlemeyi öğrenemez. Böylece kendi diline ait sesleri, konuşma seslerini geliştirme becerisini (fonolojik gelişim) olumsuz etkilenir.
Down Sendromu olan çocuklarda görülen başka bir tip işitme kaybı da duyu sinirlerine, (sensorineural) bağlı işitme kaybıdır. Bu daha kalıcı bir işitme kaybıdır. İşitme sinirleri veya iç kulaktaki zedelenmelerle olur. Bu tip işitme kaybı olan çocuklar işitme aletine gereksinim duyarlar.
Üçüncü tip işitme kaybı ise karışık tiptedir. Yani yukarıdaki bu iki tip işitme kaybı bir arada söz konusudur. Bu nedenlerden dolayı düzenli olarak KBB doktoruna gidilmesi ve aralıklarla işitmenin ölçülmesi gerekir.
Konuşma ve dil gelişimi açısından çok önemli olan bu iyi duyma becerisinin başlangıçtan itibaren güçlük çıkartması, bunu telafi edecek iyi durumdaki duyuların (görme), dil öğretiminde kullanılmasına neden olmuştur. Bu yüzden Down Sendromlu çocuklara konuşma ve dil görsel yolla öğretilmektedir. Erken eğitim programlarında öğretilmesi gereken ilk becerilerinden bir tanesi “sese karşı tepki ve duyarlılık” göstermelerini sağlamaktır. Bu sesler ev dışı sesler olabilir( araba, tren, ezan, oynayan çocuklar gibi) veya ev içindeki sesler olabilir(kapı, su, çamaşır makinesi gibi). Bebeğinizin bu seslere tepki geliştirebilmesi için başlangıçta bu seslere dikkat çekmeniz ve sesin kaynağına gidip bulma oyunu oynamanız yerinde olur veya bebek oturacak kadar büyüdüğünde, bebeğin iki yanına koyacağınız örtülerin veya kutuların altına sesli oyuncaklar saklayıp (çalar saat, müzik kutusu gibi) sesi bulma oyunu oynayabilirsiniz. Bebeğinizin sese doğru gitmesini sevinerek ve alkış teşvikiyle yönlendirin. Uygun örtüyü açtığında da oyuncağı ile bir süre oynamasına izin verin. Başlangıçta bebeğiniz her şeyi sizin yardımınızla yapacaktır.O hazır olduğunda yardımı yavaş yavaş çekip, becerilerinin daha özgür gelişmesine olanak vermek gerekir.
ANNE BABA EĞİTİMİ
Down sendromu tedavisinde anne ve babanın hastalık konusunda bilinçlenmesi ve eğitimi çok önemlidir. Çünkü doğumdan hemen sonra anne baba down sedromlu bebekleri olduğu söylendiğinde şaşkınlık yaşarlar ve çeşitli kaynaklardan araştırma içine girerler. Bu süreç onlar için yorucu ve yıpratıcı olabilir. Farklı ve çok çeşitli kaynaklardan aldıkları bilgilerle kafaları karışabilir ve tükenmişlik duygusu yaşayabilirler.
Biz Özel Mucize Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezine başvuran ailelere öncelikle down sendromu nedir, süreç nasıl işler, çocuğun eğitimine nereden başlamak gerekir gibi kafalarındaki soruları cevaplayarak başlıyoruz. Ayrıca düzenli takip halinde oldukları doktorlar ile iletişime geçerek down sendromlu çocuğa maksimum destek sağlamayı hedefliyoruz. Böylece ailenin kafasındaki soru işaretlerini gidererek çocuğuyla uyumlu, bilinçli ve mutlu ebeveynler olmasını destekliyoruz.